近日，附属协和医院皮肤科在爱思唯尔（Elsevier)旗下国际著名皮肤科杂志《体育论坛官网》（2020年度SCI JCR分区为Q1,2020年影响因子为4.563分）在线发表了题为 “Mutations in γ-secretase subunit–encoding PSENEN gene alone may not be sufficient for the development of acne inversa” （单纯γ-分泌酶亚基 PSENEN 基因突变可能无法导致反常性痤疮发病）的论著。其中学术型硕士研究生周鹏军（导师为林立航主任医师）和刘晶晶主治医师为共同第一作者，肖学敏副主任医师和林立航主任医师为共同通讯作者。

  反常性痤疮是一种慢性炎症性致残性皮肤病，目前尚未有根治的方法，极大地影响了患者的生活质量和身心健康。家族性反常性痤疮发病与γ-分泌酶PSENEN基因功能失活性突变有关，然而其发病机制至今仍不明确。我们的研究构建了PSENEN基因敲减的细胞模型，利用高通量测序检测其改变的下游信号传导通路，并在体外进行了验证。研究发现单独的PSENEN敲减导致γ-分泌酶失活，但并未导致角质形成细胞的生物学行为明显改变，结合既往的研究，提出单独的PSENEN基因突变可能不足以导致反常性痤疮的发生或仅导致较轻微的临床表型，可能需要在其致病因素如吸烟、肥胖等的联合作用下才会导致疾病的发生。本研究有望对反常性痤疮的预防和个体化精准治疗提供实验和理论依据，造福广大患友。近年来附属协和医院皮肤科高度重视临床和科研工作相结合，特别是在特应性皮炎、反常性痤疮、鲜红斑痣、血管瘤等难治性皮肤病，以及遗传性皮肤病的临床和基础科研中取得了可喜的成绩。仅2020年到2021上半年就取得了省级课题资助2项，在SCI杂志上以第一或通讯作者发表学术论文10余篇，其中包括 JCR Q1区论文 3篇，JCR Q2区论文 7篇。此次发表的论文是近年来我省皮肤科专业培养的研究生在SCI杂志上以第一作者发表的最高影响因子的论著，这些成果标志着附属协和医院皮肤科在我省皮肤科学界的科研实力和研究生学术水平处于先进水平。